Dünyada ilk kez uygulandı: Nadir ve ölümcül genetik hastalığın tedavisi bulundu! Bilim dünyasında dönüm noktası olabilir…
Nadir ve ölümcül bir genetik hastalığı olan 8 yıllık bir çocuk, mitokondriyi etkileyen HPDL geninin mutasyonuyla savaşıyordu. Ağustos 2023’te futbol oynayan bu çocuk, birkaç ay içinde istemsiz kas kasılmaları, hareket kaybı ve sık düşmelerle karşılaşmak zorunda kaldı.
Kasım 2023’te, teklif edecek kadar kötüleşen bir tekerlekli sandalye, ailesini umutsuzluğa götürdü. Genetik testler, çocuğun HPDL geninde iki mutant kopyanın neden olduğu Koenzyim Q10 üretimini önleyen bir eksikliğe sahip olduğunu ve enerji üretiminde mitokondride kritik bir rol oynadığını doğruladı.
Deneysel tedavi umut yeşildi
NYU Langone Health’de çocuk nöroloğu. Claire Miller’ın rehberliğinde, Gıda ve İlaç İdaresi’nin özel izniyle, daha önce hiç denenmemiş olan çocuğa deneysel bir tedavi uygulanmıştır. Tedavi, HPDL eksikliğinin üstesinden gelerek CoQ10 üretimini destekleyen bir molekül içerir.
Sonuçlar şaşırtıcıydı: Bir ay içinde çocuk Central Park’a yarım milden fazla seyahat edebildi. Bugün 6 kilometre yürüyüşe katılıyor ve go-kart kullanabilir. “Küçük gelişmelerin de büyük anlamı var”, ailesi tedavinin umut verici etkilerinin altını çizdi.
Bilimsel başarı
Tedavinin temeli olan Dr. Michael, Pallell Laboratuvarı’ndaki fare deneylerine dayanmaktadır. Dergide 9 Temmuz 2025’te yayınlanan bir makale, HPDL proteininin CoQ10 üretimindeki kritik rolünü ve farelerde test edilen 4-HMA moleküllerinin ve 4-HB’nin başarısını ayrıntılı olarak açıklamaktadır. Genetik olarak modifiye edilmiş farelerdeki konvülsiyonları önleyen ve yaşam beklentisini uzatan bu tedavi, insanlarda umut vaat ediyor. Pavold, Coq10’un beyindeki ulaşımdaki zorlukların üstesinden gelmeye çalıştığını söyledi.
Gelecek için umut verici sonuçlar
Çocuğun tedavisi etkisiz günlük oral ilaç ile devam eder. Tıbbi ekip, bu tedaviyi HPDL açıkları olan ve CoQ10 eksikliği ile ilişkili rahatsız edici diğer hastalarda test etmeyi planlamaktadır. “Bu tedavi oğlumuza daha iyi bir hayat verdi,” diye dile getirdi.
Dr. Miller, hayvan modellerinin her zaman insanlara uyum sağlayamayabileceğini söylese de, bu durum bilimsel dünyada bir dönüm noktası olabilir.
